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遗传疾病一直是很多人非常比较害怕的一件事情,有些患者天生就患有比较严重的遗传疾病,他们和常人一样有着结婚生子的欲望,但遗传疾病让他们害怕把病又传给下一代。而地中海贫血就是其中一种比较常见的遗传疾病,地中海贫血患者的血细胞会呈现镰刀状,出现一些贫血的症状,且不会自愈。那么地贫试管还能做吗?有地中海贫血应该做什么试管?
一、地中海贫血是什么?
地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病,又称地中海贫血,主要是由于基因缺失或缺陷,导致血红蛋白生成异常。临床上,引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血,可补充叶酸片和维生素B12。发病时,患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸,严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物,患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血,患者需要进行除铁治疗。
二、出现地贫试管还能做吗?
地中海贫血患者可以进行试管婴儿。但是我们不能排除胎儿会遗传的可能性。可以先治疗。建议地中海贫血患者可以在试管婴儿前注射免疫球蛋白。或者选择做第三代试管婴儿,这样可以降低胎儿遗传的概率。地中海贫血是遗传性的,所以如果你是试管婴儿,发病率会比正常人高。你可以试着问一下,你最近的一些三级甲等医院可以做衍生技术,也就是植入前诊断。肚子里的胚胎放入子宫前,取一两个细胞进行基因诊断。如果有异常,可以在肚子里选择另一个正常的胚胎,不用移植。
三、有地中海贫血应该做什么试管?
地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血,婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管,但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎,选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇,将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前,会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断,选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病,如X连锁疾病,选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者,一般来说他的儿子是正常的;女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病);在患有血友病的女性中,她的儿子会生病,而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征,就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测,选择没有致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传性患病儿童的出生。
地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病,的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响,但要想一次就能生出正常的胎儿,基本上就只能依靠三代试管这一种方法了,三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病,是最好的选择哦!
文/羊城晚报全媒体记者 张华
通讯员 林惠芳
“我是一位特殊的妈妈,特殊到在此之前我以为怀孕对我而言是一件极其危险的事,特殊到我以为此生再也没办法拥有一个健康的宝宝。”
近日,一对携带地中海贫血基因的夫妇在两次引产之后,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科通过第三代试管婴儿辅助生殖技术,终于成功分娩健康宝宝。陈女士向记者表达了喜悦之情,“我们单基因病患者要拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生安排一步一步来,相信好孕自然会降临。”
因携带地中海贫血基因连续两次不得不终止妊娠
说起坎坷的求子之路,陈女士回忆起来,禁不住泪眼婆娑。“五年前,我第一次怀孕,满心期待地等待宝宝出生,产检时,医生告诉我们,由于都是地中海地贫携带者,本次妊娠会有1/4的几率生育一个重型地贫儿。
当时,我天真地以为自己不会中招。在孕25周时产检,我的手脚便有些水肿,B超检查发现宝宝宫内也水肿,医生说这是一个不好的征兆。”
随后做了进一步检查,陈女士返回家等待消息。没有想到,陈女士突然抽搐,家人紧急送其入院,然后竟然收到了病危通知书。原来水肿胎儿引起孕妇血压升高,陈女士当时的血压已高达200/140mmHg,随时可能爆血管,严重的话可能成为植物人。
家人为了保住大人,连夜把陈女士送到广州医院抢救,由于病情无法控制,当天就做了剖腹手术。陈女士说,“我甚至没能看一眼我的宝宝就失去了他。”
在鬼门关走过一遭的陈女士灰心丧气。“我不敢再要孩子,一直避孕,甚至不能听到任何人讨论关于孩子的事情。”不料,一年后不小心又怀孕了。陈女士默默祈求:“如果能换来宝宝健康,宁愿折寿十年。”
然而,在她妊娠14周时做检查,在孕17周拿到胎儿绒毛的结果,依然逃不过重型地贫!陈女士苦恼又失望,“为什么在医生口中的25%的几率,在我这里却是100%?!”
一次试管婴儿就成功孕育
经历过两次丧子之痛后,陈女士已身心俱疲,不敢奢望有一个健康的孩子。但是全家人都还没放弃,都在想办法。
在陈女士生日那天,她得到了家人送的一份特殊的生日礼物:一束花和一本病历,原来陈女士的丈夫到广东省妇幼保健院咨询,得知通过第三代试管婴儿辅助生殖技术有机会生育健康宝宝。
“那天,我们预约了省妇幼生殖健康与不孕症科刘风华主任医师,她帮我们解答了所有疑问,让我有信心尝试这个方法。”陈女士说,“经过家系验证、预实验以及一系列的检查,我们顺利建档,促排并取卵。我坚信这是一条希望之路。
一个月后,囊胚的活检结果出来,一个完全正常,另外两个携带地贫基因,在移植了完全正常的囊胚后,陈女士一次就“中奖”了,而且胎儿的羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的。
满怀期待的陈女士终于生育了一个健康宝宝。她表示,要相信科学,单基因病的患友们,应该拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生的安排一步一步来,相信“好孕”自然会降临的。
生殖辅助技术可最大限度地避免母体损害
地中海贫血是广东高发的一种遗传病。据统计,广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有50%机会成为基因携带者。
广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科主任张曦倩向记者介绍, 若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者,每次怀孕,胎儿25%正常,50%为基因携带者,25%为重型地贫儿。
由于广东每年新出生重型地贫患儿过百人,而此病目前尚无特殊根治方法,只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。所以,每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万,给家庭、社会带来沉重的负担。
如何解决这个难题?人类辅助生殖技术是一条可以选择的路。“近5年来,约有400对夫妇因为地贫在省妇幼接受三代试管婴儿辅助生殖技术,占所有试管婴儿周期的2%,占三代试管婴儿周期的15%;这部分患者5年总的妊娠率达到68%,已经成功分娩120个健康宝宝。2022年还有二十多个在待产中。”张曦倩说。
据记者了解,从2015年开始,凡双方或之一为广东省户籍的育龄夫妇,即可在婚检/孕期检查时免费获得地贫筛查服务。
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 崔文灿
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