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广州供卵靠谱吗_广州试管婴儿医院咨询_一对地贫夫妇的健康宝宝
文章来源:http://www.cuiyintao.cn  发布日期:2022-08-10
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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这是来自西港张女士的求助>

张女士和丈夫均来自湖北农村家庭,她在国内被告知不孕不育,进行试管失败后,其母亲又患肝脏巨大血管瘤,存款耗尽,家庭经济不堪重负。

为改善家庭生活,2021年3月张女士夫妇带上1万美元家底奔赴柬埔寨闯荡,不料竟意外怀孕生子。

宝宝出生后一直呕吐,检查发现患先天性幽门肥厚性狭窄,术后曾发烧4天4夜,高昂治疗费使他们家底消耗殆尽。宝宝体弱多病,健康堪忧,张女士求好心人帮助一张机票,让她带宝宝早日回国接受良好医疗、健康成长。

宝宝的出生是个意外,是惊喜更是惊吓,请耐心看完这个故事。>

被“判”不孕不育、试管失败>>

张女士赴柬闯荡,却意外生子

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2019年

张女士在

上海医院检查发现子宫畸形,自然怀孕概率几乎为0,她曾做试管婴儿,结果以失败告终。

医生说,张女士虽27岁,但卵巢早衰,排卵功能相当于40多岁的卵巢年龄,而且衰退速度比正常人快。当时做试管取卵,40多岁的人促排能取十几个

卵子

,而她只取到4个。

试管最后失败,十几万打水漂。这也意味着张女士失去了当母亲的资格。伴随不孕噩耗,张女士母亲因患肝脏肿瘤治疗一年时间,家中存款耗尽,张女士与父亲每天轮流照顾。婆家那头,公公患有尿毒症伴高血压,每周要透析3次,婆婆常年在家照顾。

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试管失败、老人手术、治疗费......使双方家庭陷入经济危机,张女士与丈夫肩上重担加剧。

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考虑两人无儿女羁绊、为了让父母们生活好过一些,2021年3月份他们带上仅剩的1万美元家底奔赴柬埔寨闯荡,但入境隔离就花去2000美金。

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抵达西港后,高昂的生活消费水平、租金,更是将他们本想经营小本生意的美好念头击得粉碎,身上积蓄一直消耗。

2021年8月份,一个既惊喜又惊吓的消息降临。不孕不育的张女士被医生告知怀孕,且宝宝接近32孕周。

宝宝意外降临,是惊喜也是惊吓

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张女士对自己“不孕不育”深信不疑,甚至做好“丁克”的准备。

她根本不敢奢望自己有天可以生孩子当妈妈,但上天却真的赐予了她这个机会。

2021年3月份,她赴柬隔离期间一直呕吐,但

从未想过那是孕吐,

总以为因水土不服、饮食差异引起的肠胃问题。到西港后,这种症状并未消失,且严重便秘,她去医院看病被视为慢性胃炎,一直药吃。

由于肠胃不舒服、身体疲惫、精神状态差,张女士也一直没有找工作。直至发现肚子出现“硬块”,她担心长肿瘤,于是到西港另一家医院检查,医生才说她可能怀孕了。

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自从取卵做试管之后,张女士例假一直不准,加上孕肚不明显,所以她至始至终从未想过自己竟然已经怀孕。

医生替其检查确定她已怀孕数月,她才相信。

张女士既开心又担心,

因为>

怀孕期间她一直在吃胃药、打点滴,怕对宝宝畸形或身体产生严重伤害。

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丈夫下班回家后,他们立即商量买机票回国事宜。为了赶在分娩前回国,夫妇俩人忍痛花几万元购买高价机票,可航班被取消了。

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一票难求、孕周又超过32周,张女士只好在柬埔寨生孩子。宝宝的到来,一家人在喜悦之余,更多的是担心和不安。

宝宝患先天性幽门肥厚性狭窄

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手术后曾发烧4天4夜,健康问题仍堪忧

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当时

张女士产检羊水污染,医生说因子宫畸形,胎盘前置危险2级,需提前剖腹产。单在

医院剖腹产就花了3200美元。

宝宝出生15天后,吃奶总出现严重呕吐现象,

第30天被查出患有新生儿先天性幽门肥厚性狭窄,医生说需立即手术。

西港新生婴儿医疗条件较弱,张女士夫妇俩带着宝宝奔波五六个小时前往金边,

幸运的是宝宝手术已顺利完成。

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柬埔寨医疗费高又不能报销,宝宝手术、治疗及请翻译费用,又花掉3万多人民币,这让本不富裕的家庭雪上加霜。因积蓄耗尽,张女士丈夫只好向同事借2000美元用于宝宝手术。

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目前宝宝身体正在恢复中,前几天宝宝突然发高烧4天4夜,健康堪忧,让毫无经验的张女士夫妇捏了一把冷汗。

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医生说,孩子手术全麻,使用激素、抗生素等药物,后续抵抗力肯定差一些,需要大人细心呵护,特别是预防发烧、肺炎及支气管炎等。最重要的是,宝宝术后仍需继续观察身体健康状况,另外也要进行新生婴儿常规检查、接下来还要接种疫苗等等。

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柬埔寨医疗条件有限且医疗费高昂,每次带孩子去医院都得跑到金边,语言沟通问题又得请翻译。张女士丈夫是家里唯一的劳动力,他在西港一家公司上班,月薪1万,每月还得还6000多老人医药费贷款。

一人工作,养活几口人。宝宝在出生、动手术期间,张女士的丈夫前后请假近一个月时间陪伴,导致家庭经济陷入困境。

新生婴儿健康问题堪忧、柬埔寨医疗水平肉眼可见,医疗费用昂贵

等一系列问题都成了眼前莫大的困难,

这也是张女士迫切想要带孩子回国的原因。

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因此,张女士通过柬埔寨头条发布求助信息,希望有好心人士能够伸出援手,让宝宝早日回国,她和宝宝将感激不尽。

哈喽,大家好,我是LWH

上一篇和大家分享了,一些有助于提高卵子质量的饮食

今天我们来说下,试管移植后,饮食又该注意什么呢

好不容易移植了,都会小心翼翼的,害怕影响胚胎着床

首先,以清淡的饮食为主

移植后,很自然都会减少运动,因为活动少了,我们肠道蠕动自然也会缓慢些,会出现便秘的情况。这个时候就尽量清淡饮食,吃一些容易消化的食物,多吃一些富含膳食纤维的蔬菜,水果。

移植后忌大补,一些活血,寒凉的食物都不能吃哦

如螃蟹,较寒凉,也有活血祛瘀的功效,不利于胚胎着床哦

薏米,薏米也是寒凉,会促进子宫收缩,有可能会引发早chan或流Chan

甲鱼,甲鱼挺强的通血活络、散瘀的功效,孕妇慎食

其次就是,烟,酒,还有浓茶,咖啡啦

这是LWH按自己经验总结和大家分享,大家根据自身情况,调整饮食咯

下期见啦

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