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时间：2022-09-27 19:52来源：未知作者：admin点击：936

导读：

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】黄思华

【来源】南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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人类一直在发展，多年前的“克隆羊多利”，它是世界上第一例经

体细胞核移植

出生的动物，是克隆技术领域研究的巨大突破，克隆技术的巨大理论意义和实用价值促使科学家们加快了研究的步伐，从而使

动物克隆技术

的研究与开发进入一个高潮。但是由此衍射到“克隆人”有悖于道德伦理。

那么1978年第一例试管婴儿诞生，直到现在四十多年，试管婴儿技术发展至今也到了第三代试管婴儿，也衍生出其他的项目。试管婴儿技术和自然生育最大的区别就是可以人为的控制精卵结合的方式和环境场合，甚至其他细节。

目前试管婴儿的核心技术在于体外显微单精子卵母细胞胞浆注射；PGS/PGD胚胎移植前染色体筛查和诊断技术。目前有生育困难的患者日益增多，更多的患者选择了试管婴儿；生活水平的提高，也让许多人加入了试管婴儿。

为什么要说试管婴儿技术到底有没有违法道德和伦理呢？

试管婴儿技术到底有没有违法道德和伦理

大家都知道，一个宝宝的诞生，必须要有男女的精卵参与，那有的患者的没有精卵该如何呢？那就需要志愿者了，这方面大家也都懂我说的什么意思。所以在这个环节，就会涉及到伦理道德问题。从血缘上将，确实存在着违背伦理的方面，但是，要是没有志愿者的参与，这个试管婴儿可能就不存在，一方面是家庭，一方面是人伦。

再来讲另一个方面：由于第三代试管婴儿技术PGS/PGD技术的存在，可以筛查胚胎的染色体，由染色体又可以得出胚胎的性别，那么这一步就满足了部分患者的特殊需求，国家明文法律规定：任何单位和个人不得干预非医学需要的性别鉴定。一方面是生命的平等，一方面是患者的需求。

不知大家对

同性

的看法是什么，在我看来，同性是一个挣脱了性别束缚，传统观念的群体，做到了爱情自由，生活自由，而试管婴儿又给了同性的生育自由。但是这就饶到我们上面谈的问题，既然是同性，那么肯定会有一方没有精或卵。那么这时候试管婴技术到底有没有违反道德伦理呢？

02:09

编者按：

育龄妇女人数减少、生育意愿低迷，不断攀升的不孕不育率是人口议题之下的一个重要问题。随着三孩政策的开放，辅助生殖逐渐受到不孕症或年纪偏大人群的青睐，而针对不孕不育的辅助生殖技术也相应地备受关注。

为采取积极措施支持生育，日前，北京将16项辅助生殖技术项目纳入了医保甲类报销范围，3月26号开始正式实施，这给许多有生育需求但孕育困难的家庭，提供了更多支持。包括冻卵、人工授精、试管婴儿在内的多种辅助生殖技术也再次引发大众关注。红网联合长沙市妇幼保健院推出辅助生殖技术系列科普视频，本期就如何选择适合自己的试管婴儿手术，长沙市妇幼保健院生殖中心科主任毛增辉为市民解读。

试管婴儿辅助生殖技术已经在临床运用了40多年，目前在临床上应用的主要是第一代试管婴儿技术、第二代试管婴儿技术、第三代试管婴儿技术。第一代试管婴儿技术叫体外受精胚胎移植，主要适用于输卵管因素不孕的女性以及男性中度的少弱精子症等群体。第二代试管婴儿技术为卵胞浆内单精子显微注射，主要适用于男性严重的少弱精子症或是梗阻性无精症等类型不育患者。第三代试管婴儿技术叫胚胎植入前遗传学检测技术，主要适用于有遗传性疾病的人群。可以在胚胎移植术前进行胚胎的检测，筛查出正常的胚胎移植到子宫内，避免遗传性疾病往后代的传递。

毛增辉提醒，并不是说哪一代试管婴儿技术更加先进，每一类技术适用于不同的群体，从医学上来讲，不主张盲目地去选择三代。如果说通过一代或者二代技术可以解决问题的时候，就不用选择更贵的三代试管婴儿技术，因为三代的辅助生殖技术需要进行胚胎活检，胚胎活检是有创操作，可能为子代安全带来隐患。目前的研究表明，三代试管婴儿技术并不能提高妊娠率，还可能带来一些其他的风险，所以建议大家一定要听从医生的建议，选择更合适的技术进行治疗。

统筹：周曼、刘丹

后期：欧阳雪碧

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