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时间：2023-03-20 12:58来源：未知作者：admin点击：920

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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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对于许多与不孕症斗争的人来说，试管婴儿可能是个希望。但是，如果正在考虑通过试管婴儿技术怀孕。你可能会遇到至少一个以上关于试管婴儿误区，其中一些还非常可怕。

我们做试管前最需要知道的，不是选哪个医生成功率高，而是试管婴儿到底是怎样一种技术？三代试管技术分别能做到哪些事？有人想问：我们为什么需要知道这些呢，医生技术高不是成功率就高了吗？

其实，我们首先最应该考虑的是自己的情况啊，

找准最适合自己的试管技术，这更加关乎我们试管的成功率高低！

查过资料的朋友都能了解到，目前的试管技术分一代、二代和三代。我的一个表姐是输卵管两侧伞端粘连，也35岁了。但一开始没搞清楚最适合自己的试管技术，直接就在国内做了一代试管。

其实如果像我表姐这种情况但年纪不大，可能一代就可以解决，一切顺利的话三万块钱基本就足够。

但如果一次没成功，做了两次甚至更多次，费用也会随之增加。而且大家要知道，试管并不是做一次就能成功的，这个概率在国内只有百分之三十。所以要更加慎重选择适合自己的试管技术。

虽然第一代试管助孕相对来说简单一些，没有那么贵，但一代试管做了三次都失败了，都是因为胚胎不能着床。将近一年就失败了三次，对我表姐的打击是非常大的。那段时间她非常低落，身心疲惫，日渐消瘦，干什么都提不起兴致。所以大家不要觉得做试管是很轻易的事情，做个试管对身心健康也是影响巨大的！

我们做试管最好当然能一次就中。这个时候，提前了解各代试管技术的区别和针对的人群就显得非常必要了，我的真实经历就证明了这能极大提高成功率！

所以后来，通过生殖专家分析之后，才知道之前做一代试管完全找错了方向，导致了成功率非常低。

第一代试管技术能做到什么？适合哪类人群？

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外受精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。第一代试管婴儿是将不孕症患者双方卵子和精子取出，在体外培养液中受精并发育成胚胎后，选择发育较为优质的胚胎移植到女性患者的子宫内，胚胎发育而诞生婴儿的技术，主要适合于输卵管堵塞、子宫内膜异位症等引起的不孕症患者。但由于受外界因素影响较大，且没有经过染色体筛查，第一代试管婴儿也容易失败。就像我表姐这样，做试管的时候已经三十五岁了，成功率本来就开始减低，又加上没做染色体筛查，胚胎很容易质量不佳，难以着床。

第三代试管技术对比第一代的优势

第三代试管能做移植胚胎前基因筛查或叫PGS，是一种遗传筛查，能够确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体。

人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因，并且随着女性卵子变老更容易发生。PGS不检测特定疾病。然而，唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的，PGS可以检测到这一点。

如果是家族有遗传病史，还可以做胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。

第三代试管婴儿技术是第一代、第二代基础上突破性的革新，也是试管婴儿技术上的一个里程牌，它极大的改善了染色体有问题人群的生育问题，防止了遗传病的传递，选择健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。

通俗的讲第三代技术就是从女性体内取出多个卵子，在与精子结合发育成为胚胎到一定阶段后，用分子遗传的手段对其进行检测，存在缺陷基因的淘汰，正常的胚胎移植到母亲子宫内，确保生出健康的孩子。

像我表姐这种高龄且可能有染色体问题的情况，医生建议直接做第三代试管。第三代试管对于高龄女性更加友好，并且受外界因素影响小，胚胎有遗传病的风险也更小，因此试管成功率也比第一代要高。

顺便提一下第二代试管技术，就是单精注射，主要适用于男方精子有问题的情况。

最后，我表姐折腾了两年，终于在第四次成功怀孕，生下了大胖小子。希望大家在一开始就好好了解清楚三代试管技术，然后选择适合自己的做。祝愿大家顺顺利利好孕。

8月2日据媒体报道，盛夏午后，大人们进入了慵懒倦怠的午睡模式，但10个月大的盼盼还没有困意，她双手指向墙上的米奇钟，扭动着身体，发出咿咿呀呀的声音。53岁的黄黎敏抱着女儿，双手微微发酸，又舍不得放下。墙上的米奇钟是儿子的遗物，也是新家里儿子唯一的痕迹。

2016年，25岁的儿子意外去世。3年后，这对失独的60后夫妻在经历多次试管婴儿后，艰难生下了女儿盼盼。

年龄相差将近30岁的兄妹从未谋面，但冥冥之中似乎有一股天然的默契将他们相连。盼盼最喜欢的玩具就是哥哥留下的米奇钟，经常看着转动的指针“咯咯咯”笑。

每当这种时候，黄黎敏夫妇就觉得，过去和未来的一切辛苦都值得。

来之不易的小女儿，

成为整个家族的“团宠”

黄黎敏一家住在萧山一套150多平的公寓，餐客厅放着成套的红木沙发和餐桌，这是儿子为他们挑选的新中式风格。但装修还没结束，他就意外去世，一天都没住过参与设计的新家。

儿子去世后，新家在很长一段时间陷入沉寂，毫无生气。

直到盼盼降临，她的欢笑和哭闹才让家重新“活”了过来。

以前，黄黎敏买的防撞条是和家具颜色相近的红棕色，自从生了盼盼，她连防撞条都买鲜艳的湖蓝色，虽然看着不太搭，却添了不少生机。

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“我自己也开始穿一些颜色亮丽的衣服，”她指着身上薰衣草紫的T恤说，“孩子小，我心态也要年轻起来，不能死气沉沉的。最近我妹妹们还教我一个网络词汇，说盼盼是全家的‘团宠’。”

“团宠”的地位显而易见。餐厅旁有一间她专属的游戏室，地上堆满各种毛绒玩具，衣柜里挂着一整排小裙子，这些都是几个阿姨送她的礼物。脚上穿的毛线鞋，也是小阿姨一针一线勾出来的。

黄黎敏大姐有一个5岁的孙子，

前不久还因为奶奶对盼盼太好而吃醋，发起了抗议，“能不能不要和盼盼玩了！”

这些年，亲友们见证了黄黎敏夫妇的丧子之痛和求子之路，深知盼盼来之不易，所以恨不得给她双倍的爱。

时隔多年再带孩子，

她比年轻妈妈还要用心

时隔多年带孩子，黄黎敏有些生疏。她生儿子时24岁，觉得自己都还是个孩子，再加上工作忙，基本上是放养，任他自由生长。而这一次，她比年轻妈妈还要讲究、细心。

快到午饭饭点，黄黎敏和丈夫方介忠分头忙碌起来。两人分工明确，妈妈做饭给女儿吃，丈夫做饭给妻子吃。

方介忠是一名做流水席的厨师，当天难得没活，在家帮着一起带娃。他话不多，样子憨厚，默默起身走进厨房，开始淘米洗菜。

“别的女人没吃过的苦，她全都经历了一遍。”多次试管婴儿失败、生产时险象环生，他至今想起来都心疼妻子的付出。

她也时常感到心酸无奈

一对60后夫妇，一个10个月大的宝宝，这一家人出门，误会几乎无法避免。

他们带盼盼打疫苗、办出生证和市民卡，

工作人员的第一反应都是：让孩子爸妈来办。

他们只得一遍遍解释，

“我们就是。”

不过，每次解释清楚后，工作人员都会真诚道歉，并感叹他们“太不容易”。

儿子去世后，黄黎敏的头发一下子白了不少。她一路备孕、怀孕、哺乳，无暇顾及，也不能染发，这让她看上去更显老几分。

容貌的衰老尚且可以修饰，但身体机能的退步骗不了人。顺产生下盼盼后，她膝盖半月板损伤，腰间椎盘突出，医生说这是高龄生产留下的后遗症。

偏偏，剧烈的疼痛常在情绪焦虑之时袭来，成为压垮她的最后一根稻草。

4月23日，黄黎敏发了一条朋友圈：

真的吗，真的会过去么？我怎么觉得过不完的坎，有时真想一了百了……失独的六零后家庭，心苦，真累。

配的图是儿子生前去英国旅行时的照片，上面也有一行字：所有的高峰低谷都只会是暂时，一切都会过去。儿子的笑容停留在20多岁，那是他最远的一趟旅行。

那段时间，盼盼几次常规体检显示，她的身高、体重均低于平均水平，有一次体重不增反降，

被医生敲了警钟。再联想到她抬头也比其他孩子晚一个月，夫妇俩担心她是不是发育迟缓。

正当她焦虑不安时，腰痛不合时宜地发作了，好几晚都疼得无法入睡。此时，对儿子的思念达到顶峰，她情不自禁发出了那条悲观的朋友圈。

盼盼的额头和脸型和哥哥几乎一模一样，但眼睛没有哥哥大。失眠的夜里，她迷迷糊糊中看到儿子背着旅行双肩包回来了，推开门，抱起妹妹逗她，两张相像的脸慢慢重合在了一起……但惊醒后她发现，不过是一场梦。

给她双倍的爱，陪伴她更长时间

后来，黄黎敏夫妇带盼到医院做了一次全面的检查评估，还闹出一个小乌龙。

医生给她做体格检查时，发现她支撑站立时双腿有点奇怪，脚尖一直绷着垫地，持续了好几秒。以防万一，后续医生又给她做了大脑磁共振进行排查。

检查结果一切正常，排除了发育迟缓和其他疾病的可能。医生后来才发现，原来是检查时她拉粑粑了，所以难受地踮脚尖呢。悉心喂养了一段时间，盼盼的身高体重也稳步上升。

黄黎敏坦诚地说，“肯定有人觉得我们自私，这么大年纪生孩子，不考虑孩子的将来。

但我们的丧子之痛，他们也感受不到。我们既然生下了她，就一定会给她双倍的爱，让她健康长大。现在，我们就希望自己也能健健康康，陪伴她更长时间。

”

她以前爱喝点小酒，自从备孕以来就彻底戒了；以前不爱吃蔬菜、水果，现在每天荤素搭配。

等彻底断了母乳，黄黎敏要做的第一件事就是去把头发染黑，“不能给宝宝丢脸啊！”她笑着说。

延伸阅读：

消防员儿子牺牲 42岁失独妈妈试管再孕顺利产女

2014年5月1日下午，上海市徐汇区龙吴路一高层居民楼突发火灾，扑救过程中，两名90后消防员受轰燃和热气浪推力影响，从13楼坠落，送医抢救无效壮烈牺牲。其中一名消防员刘杰是家里的独子。

为了把失去的儿子“找回来”，应贤梅毅然选择了再孕，但是经过3年半的时间，应贤梅一直没有受孕成功，直到2017年9月的第五次胚胎移植终于受孕成功。怀孕期间，应贤梅经历了妊娠合并糖尿病、输尿管结石、高血压等重重难关，于近日诞下一名女婴。

抱着襁褓中的孩子，应贤梅说：“我又找到了这样的感觉，搂着孩子的感觉，做妈妈的感觉。”

“失独”三年半，她等到了生命的希望

2014年，应贤梅帮儿子在上海买了婚房，全家憧憬着热热闹闹的日子。他们不知不幸即将来临。

5月1日14时01分左右，上海市徐汇区一居民住宅发生火灾。为了第一时间进入着火房间控制灾情，现场指挥员利用无齿锯破拆防盗门，由刘杰和他的战友钱凌云利用室内墙式消火栓出水进行掩护。就在防盗门即将破拆成功的瞬间，意想不到的轰燃发生了，浓烟、热浪裹挟着高温从房门里喷出，巨大的冲击力瞬间把钱凌云、刘杰冲到窗口，坠落至门廊平台。

刘杰和钱凌云在这场救火战斗中牺牲，一张现场的照片记录了那一瞬间：两人在摔出窗口的瞬间手拉着手。刘杰的父母在得知这一消息后泪水决堤而出，“我们只有这么一个孩子，他不在了，我们的天塌了。”

为了能够把自己失去的儿子“找回来”，应贤梅毅然选择了再孕。

2015年，应贤梅39岁，曾经的一次宫外孕让她失去了右侧输卵管，左侧输卵管通但极不畅，随着年龄的增长，她的卵巢功能正在逐渐衰退，尝试了自然受孕一年未孕。

2017年，上海消防总队领导在慰问刘杰父母时得知了他们的想法和困难。此后，在上海消防总队多方联络下，她来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心接受辅助生育治疗。

第一次胚胎移植后，应贤梅获得了临床妊娠，却在2周后被确诊为异位妊娠，失去了左侧输卵管。面对又一次宫外孕、宫腔粘连与反复移植失败，应贤梅几近放弃。

刘杰的另一群“家人”——上海消防部队，各级领导定期上门走访，探望慰问给她鼓励，刘杰牺牲前所在的关港中队官兵也经常给她打电话、发信息，为她加油、打气。应贤梅在部队官兵的鼓励下慢慢重新建立起信心。

2017年9月的第五次移植是她给自己的最后机会，“我想碰碰运气吧，再不行就算了”。这一次，她成功了。

2017年11月10日，应贤梅怀孕7周到医院复诊，B超显示宝宝有了胎心。看着自己的早孕超声报告，应贤梅激动不已：“我感觉又回到了从前，我们家又要完整了！”她马上给在昆山的公公打电话报喜，电话里却只传来了哭声，这个因爱孙去世而一夜白头的老人听到这个消息，哽咽到一句话都说不出。

“我自己也是个母亲，所以非常理解应贤梅，对于这个家庭而言，任何的慰藉都是苍白的，只有孩子才能真正给他们带来希望。”应贤梅的主诊医师、集爱女科主任李路感叹，“从医20年，我第一次觉得自己的工作是这么有价值。”

闯过重重难关，顺利诞下女婴

成功受孕以后，应贤梅觉得，自己能成功怀孕，一定是儿子回来了。

“医生告诉我怀孕的那天晚上，我一宿失眠，睡不着。”她说这一次生下来不管是男孩还是女孩，都要留在身边，看着他平平安安长大。

由于年龄偏大，考虑到这个小生命来之不易，应贤梅在复旦大学附属妇产科医院产检中，该院产科主任程海东教授为她制定了个性化的诊疗方案，将各项孕期指标控制在可控范围内，并通过努力，让她尽可能足月生产。

孕24周时，应贤梅在糖尿病筛查中发现血糖偏高，被诊断为“妊娠合并糖尿病”。程海东主任联合营养科主任阴传敏和优质护理专家联合出诊，为她量身定制了个性化的健康饮食、运动等全方位的治疗方案。

为了控制血糖，应贤梅戒掉了一直爱吃的肥肉，在医院住了一个礼拜。出院后，随着肚子越来越大，走路都觉得力不从心，但她依然每天按医生的嘱咐坚持运动。孕期里，她很少能睡个整觉，却每天眼睛放光。有人劝她，年龄这么大了何必受这个苦，把钱留下来干什么都好。但应贤梅坚持，孩子一定要生，因为孩子已经来找妈妈了。

怀孕29周的时候，因为输尿管结石，她再次来到医院。应贤梅在家里突然下腹部绞痛，疼到直不起身子，身上不停地冒冷汗，丈夫带着她从昆山赶到了红房子医院。病房的医生护士们都知道她，一边帮她治疗护理，一边不停地安慰她。“所有身体上的疼痛我都能忍受，只要孩子是安全的。”

肚子一天天变大，孕育新生命的过程艰辛并且快乐。应贤梅说，儿子去世后，她把给儿子婚房的装修拆了，也没有再去过那个“家”，可是这些年对儿子的思念却一刻都没有断绝过，“那是我们给儿子准备的家，儿子不在了，我去找谁？现在儿子回来了……”

6月22日，孕39周的应贤梅因为产检中发现血压升高住院待产。经过红房子产科主任程海东教授团队的治疗，血压控制住了。6月26日22时50分左右，在产科、麻醉科、护理团队的通力协作下，一名2910g重的女婴在家人、红房子医护团队以及上海近万名消防官兵的祝福中顺产分娩。7月4日，应贤梅将出院。

抱着襁褓中的孩子，应贤梅说：“我又找到了这样的感觉，搂着孩子的感觉，做妈妈的感觉。”

（原标题：杭州53岁失独母亲产下一女，她说等断了母乳就把头发染黑：不能给宝宝丢脸啊！）

来源：北晚新视觉综合 钱江晚报 澎湃新闻

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